Gentests über EDTA-Blut

PRA (pcrd)

Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut (Retina) und durch kontinuierliches Fortschreiten zur Erblindung führt. Sie wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. beide Eltern müssen Träger sein. Viele Hunderassen tragen diese Genmutation, beim Mastiff ist sogar eine dominant vererbte Form bekannt! Bis zur Entdeckung des Gentests konnte nur eine spezielle Augenuntersuchung Aufschluss geben, die bis zum sechsten Lebensjahr im zweijährigen Rhythmus durchgeführt wurde. Das barg aber die Gefahr, dass der Hund späte Symptome zeigt aber sich bis dahin schon vermehrt hatte. Durch den Gentest können wir so etwas glücklicherweise ausschließen. Die instrumentelle Augenuntersuchung zusätzlich macht aber dennoch Sinn, des es gibt auch noch andere, ganz seltene Formen der PRA.

 

Neonatale Enzephalopathie

Beim Großpudel tritt diese schnell tödlich verlaufende angeborene, entzündliche Gehirnerkrankung auf. In einer Studie an 1068 Großpudeln waren 36% symptomlose Träger dieser Krankheit. Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt, sie wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. dass Tiere nur erkranken wenn sowohl Vater als auch Mutter die Mutation tragen.

 

von Willebrand Disease (vWD)

Die von-Willebrand-Krankheit ist eine Blutgerinnungsstörung, die durch einen erblichen Mangel an von-Willebrand-Faktor(syn. Faktor-VIII bezogenes Antigen) ausgelöst wird. Sie ist die häufigste Störung der Blutgerinnung beim Hund und wurde auch bei Katzen, Kaninchen und Schweinen beschrieben. Auch hier ist der Erbgang autosomal dominant, d.h. es reicht, wenn ein Elternteil die Krankheit trägt. Beim Pudel ist der Typ 1 bekannt.

 

Maligne Hypertermie

Die Maligne Hypertermie ist eine erbliche Störung im Stoffwechsel der Skelettmuskulatur. Sie kommt bei allen Hunderassen vor. Dadurch kommt es zu starken Unverträglichkeiten von Narkosemitteln bis hin zum Tode. Etwas, dass sich lohnt zu wissen, bevor man den Hund eventuell einmal operieren muss, denn die betroffenen Tiere sind im Alltag völlig symptomfrei. Die Veranlagung wird autosomal dominant vererbt, d.h. es reicht wenn einer der beiden Elternteil die Genmutation tragen.

 

Degenerative Myelopathie

Als Degenerative Myelopathie fasst man eine Reihe langsam verlaufender neurologischer Erkrankungen zusammen, die mit einer Zerstörung des Rückenmarks einhergehen. Diese Erkrankungen gehen mit langsam fortschreitenden Bewegungsstörungen der Hinterhand einher und sind nicht schmerzhaft. Eine Behandlung ist wenig erfolgversprechend. Es gibt bei dieser Erkrankung mehrere Gruppen, uns interessiert aber nur die degenerative Myelopathie des Zwergpudels. Sie ist eine vermutlich angeborene Demyelinisierung(Schädigung des zentralen Nervensystems) des Rückenmarks und Mittelhirns. Mit dem 2. bis 4. Lebensmonat entwickeln betroffene Zwergpudel zunehmend Paresen(Lähmungen), die schließlich zu einer Querschnittslähmung führen können. Nochmal ganz deutlich – in den Genen der Kleinpudel zirkuliert sehr viel Zwergpudelblut, deshalb sollte auch diese Krankheit ausgeschlossen werden bevor ein Hund in die Zucht geht!

 

Hyperurikosurie und Hyperurikämie (SLC)

Die Hyperurikosurie und Hyperurikämie ist eine von Geburt an auftretende Veränderung im Purinstoffwechsel. Normalerweise wird dabei vom Hund Allantion als Endprodukt ausgeschieden, Hunde die die Mutation im SLC2A9-Gen homozygot tragen scheiden wesentlich weniger Allantoin und mehr Harnsäure aus (Hyperurikosurie). Ebenso wie im Harn ist der Gehalt an Harnsäure im Plasma um das 2- bis 4-fache höher als bei gesunden Hunden (Hyperurikämie). Da die Harnsäure weniger gut wasserlöslich ist als Allantoin, können höhere Mengen im Harn zu Kristallbildung führen, es kommt zur Bildung von Blasensteinen, die häufig operativ entfernt werden müssen. Betroffene Hunde sollten vorbeugend eine purinarme Diät erhalten, außerdem muss auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr geachtet werden.